在医疗健康领域，我们正站在一个历史性的转折点。传统的以疾病为中心的医疗模式正在经历一场深刻的变革，向着以健康为中心的新时代迈进。在这一转变中，大数据和精准医学的概念日益成为推动医疗范式革新的关键力量。
“医疗健康的发展已经来到一个临界点。在过去以疾病为中心的医疗模式之下，我们针对疾病的症状进行治疗，这种模式存在巨大局限性。实际上，疾病很早就已经出现了。现在我们有机会在疾病发病前就把它检测出来，在它还没有造成人体的损伤时就把它解决掉。我们现在有能力改变现有的医学模式，转换成新的范式。如今我们可以获得丰富的资源，利用大规模人群队列的数据来提供令人信服的证据，持续推进医疗保健的改革。”
2024年9月7日，由中华人民共和国科学技术部和上海市人民政府共同主办的2024年浦江创新论坛（第十七届）在张江科学会堂举行，美国国家科学院、美国国家工程院、美国国家医学院、美国艺术与科学院四院院士及中国科学院外籍院士勒罗伊·胡德（Leroy Hood，曾用中文译名莱诺·伊·胡德）在会议期间接受媒体采访时表达了上述观点。
从“以疾病为中心”到“以健康为中心”
胡德被誉为“系统生物学之父”，是自动DNA测序技术的领军人物之一。1986年，他发明了世界上第一台DNA自动测序仪，这个机器使人类基因组测序成为了可能，从而催生了基因时代。他还开发了一系列突破性科学仪器，包括第一台气相蛋白质测序仪（1982年）、DNA合成仪（1983年）、肽合成仪（1984年）等。20世纪80年代，因为在免疫多样性方面的研究，他获得了被称为“诺奖风向标”的拉斯克基础医学研究奖。他也是人类基因组计划的关键人物之一，他认为，表型组研究能带来大数据驱动的健康，最终实现早期预防、个性化治疗的目标。
近年来，他提出了“P4医学”的概念，即预测性（predictive）、预防性（preventive）、个性化（personalized）和参与性（participatory）的医学，这是他对未来医学的愿景。他强调，通过现代科技的人体精密测量技术收集纵向、动态的数据，生成个人的密集动态数据云，通过人群数据与个人数据来开发个性化健康方案。
在《科学驱动的全面健康时代》一书中，胡德院士提出了“科学驱动的全面健康”的理念，将人体视为一个复杂的而又内在相互关联的整体，通过现代科技的人体精密测量技术收集纵向、动态的数据，生成个人的密集动态数据云，通过人群数据与个人数据来开发个性化健康方案。这将引领医疗保健系统向“以健康为中心”转变，产生一种新的医疗标准。
医疗保健系统的挑战
实现医疗保健系统向“以健康为中心”转变这种愿景是非常困难的，胡德并不讳言这一点，“如果不困难，就不会是革命性的。”胡德院士指出，实现“P4医学”的前三个“P”是科学问题，而第四个“P”——参与性，则是心理学、社会学和经济学上的挑战，也是21世纪医学面临的最大挑战。他认为，实现这种愿景所必需的主要行动将在未来15-20年内完成。
在接受媒体采访时，胡德呼吁加强科学研究的国际交流与合作。他强调，健康应该是普罗大众的，是每个人都应该享受的权利。因此，应该尽可能地交换关于健康科研的信息，这样能够有效地促进和改变每个人的健康状态。
国际人类表型组研究的中国进展
国际人类表型组研究计划是实现“以健康为中心”的医疗保健体系的重要路径之一。2018年，复旦大学校长金力院士、胡德院士、英国医学科学院院士杰里米·尼克尔森（Jeremy Nicholson）共同在上海发起了国际人类表型组研究协作组，标志着人类表型组国际大科学计划在科学界实质性启动。目前，已有来自20个国家的24位领军学者团队加入。
据了解，表型组是指生物体从胚胎发育到成长、衰老、死亡过程中所有生物学性状的集合，是基因与环境及两者互作的产物。人类表型组是人类基因组之后揭示人类生命奥秘的又一关键，人类表型组计划的最重要目标就是对大规模人群队列开展跨尺度、全周期的人体系统精密测量，来探寻疾病与环境、表型之间的关联，“拼出”全人类的生命奥秘的完整“拼图”，创造改善人类健康的新范式。
金力在为《科学驱动的全面健康时代》所作的序中介绍了中国的表型组研究进展：“我们在上海市的支持下，经过5年的布局与发展，建成了全球首个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台，可一站式集成测量从微观的蛋白质组、代谢组、核酸组、细胞组到宏观的生物医学影像、人体外观、皮肤、睡眠、生物电、心理等二十三类不同尺度的表型。利用表型组精密测量平台，我们完成了全球第一个覆盖表型指标最多、规模最大的健康人群表型组学纵向队列，已有超过千人每人接受测量了超2.4万个表型指标。基于这个自然人群深度表型组队列数据，我们绘制出第一张人类表型组导航图，发现150余万个表型之间的强关联，其中约39%为跨尺度关联，且大部分是科学界首次发现。这张全景导航图可以为表型组学研究提供大量多维度、跨尺度的关联信息，指导新型表型调控机制的发掘与验证。在我们推进中国人群表型组研究工作的同时，中方团队还研发了全球第一套多组学标准物质‘中华家系1号’，开创了生物医学‘度量衡’新体系，为全球推进人类表型组计划奠定坚实的基础。”
对于大数据驱动健康的模式，公众可能生发的一个疑问是：如何确保数据流通的安全性？胡德告诉澎湃科技，研究者主要从参与试验的个体中收集两类数据，一类是基因组数据，它是公认的敏感数据，可以直接定位到个人。另一类是表型组数据，它们不是很敏感的数据。2015年到2019年，他创立了一家公司，招募到了5000名的试验参与者，收集了他/她们的基因组和表型组数据，形成了一个数据库。他们采用的方法是把数据与个体本身分离，即“去标签化”，再进行数据分析，然后把分析结果返回给医生。除了医生，没有人知道这些数据是谁的。因此，对于保护数据安全，胡德提出了两种方式：去标签化，以及良好的安全系统——一个能够防止99%以上入侵的系统。“这也是中国的团队正在做的。”
该书的译者之一、上海国际人类表型组研究院数字健康研究所执行所长丁国徽在该书的前言中介绍，其团队以国际人类表型组计划一期产生的数据为基础，构建人类表型组通用数据模型，制定良好的数据治理规范，为健康数据交互和质量控制提供解决方案，并已经根据安全合规的要求，推动数据要素化人群生物数据标准体系和安全机制建设，设计了下一代生物医学数据基础设施。
结 束 语
随着大数据和精准医学的不断发展，我们正逐步走向一个全新的医疗健康时代。胡德院士的见解不仅为我们提供了一个清晰的未来医疗模式的蓝图，也强调了在这一过程中国际合作的重要性。
中国在人类表型组研究的进展展示了我们在全球健康领域中的重要角色和贡献。面对挑战，我们有责任确保数据的安全性和隐私保护，同时推动科学的进步和医疗保健系统的革新。
通过这些努力，我们期待一个更加健康、更加个性化的医疗未来，为全人类的福祉做出贡献。
综合澎湃新闻、万云智享、复旦大学等报道